Svar til: Urin Bikunin og nyreinddragelse i Fabrys sygdom

Kære redaktører Vi takker Drs. Lepedda og Sechi for deres kritiske analyse af vores artikel [1]. Vi er enige i deres kommentarer om behovet for at identificere nyrebiomarkører tilopdage nedsat nyrefunktioni pædiatrienFabry sygdom (FD) patienter, med fordelene ved tidlig diagnose og terapier. Den forældede biomarkør,serum kreatinin, registrerer ikkenyreskadedyrebart. Desudenglomerulær filtrationshastighed, proteinuri, og albuminuri er ude af stand til at opdage sub-klinisk nyredysfunktion. Disse biomarkører kunne give falsk-negative resultater og undervurdere forekomsten og forekomsten af ​​nyreskade hos FD-patienter, især når den funktionelle nyrereserve ikke er helt tabt. Vi mener dog, at forslaget om Bakunin som en nyrebiomarkør ikke hjælper med at nå dette mål.

Nye urter til nyresundhed

Forfatterne citerede deres data offentliggjort for omkring 10 år siden, der evaluerede urinbikini hos 24 voksne patienter, med en foreslået diagnostisk rolle hos FD-patienter [2]. Urin Bakunin korrelerede ikke med serumkreatinin, og patologisk proproteinuri og åbenlys nyreskade karakteriserede de indskrevne patienter. Hvad var rollen for denne chondroitinsulfatproteoglycan hos FD-patienter? Kan data fra voksne overføres til det pædiatriske område?

Siden da har ingen andre beviser styrket disse resultater eller forklaret oprindelsen af ​​urin Bakunin og mekanismerne, der inducerer forhøjede urinniveauer hos FD-patienter. De samme forfattere understregede denne tvivl i deres arbejde. Hvilken yderligere diagnostisk eller prognostisk information kan denne biomarkør tilføje?

Et nyligt arbejde vurderede niveauer af bikiniprækursorer hos behandlede voksne FD-patienter, hvilket afslørede øgede værdier hos patienter med progression af nyresygdom. Denne biomarkør viste imidlertid ikke følsomheden af ​​andre markører, såsom nephrin eller podocalyxin, citeret i vores anmeldelse, hvilket indikerer, at dette protein kun blev ændret ved fremskreden nyresygdom [3].

Lepedda og Sechi kritiserede udelukkelsen af ​​urinbikini fra vores gennemgangssektion med titlen "Nyreskadevurdering i FD: fra biomarkører til nyrebiopsi" som en potentiel markør med klinisk anvendelighed. Deres undersøgelse var den første og eneste rapport, der afslørede høje urin bikini niveauer hos voksne FD patienter.

Efter vores mening har litteraturdata ikke i det sidste årti bekræftet bikunin som en lovende biomarkør hos FD-patienter, hvilket retfærdiggør manglen på citering i vores pædagogiske arbejde, hvilket burde tiltrække nefrologers og børnelægers interesse vedrørende den tidlige diagnose af nyrepåvirkning. hos FD-patienter.

Erklæringer

Interessekonflikt Forfatterne erklærer ingen konkurrerende interesser.

Referencer

sygdom i Fabrys sygdom. J Med Genet 57:38–47