Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) er den mest almindelige medfødte nyresygdom. Rapporter om lejlighedsvise tilfælde af aortadissektion hos PKD-familiepatienter er dog stadig sparsomme. Heri beskriver vi sjældne tilfælde af aortadissektion hos PKD-familiepatienter (dvs. mor og datter) og vores succesfulde behandlingserfaring. Moderen (84 år) og datteren (53 år) havde en henvisning til os for at behandle type A akut aortadissektion. Vi udførte akut kirurgi og behandlede patienterne med en kunstig graft. For omfattende evaluering og behandling,ADPKDpatienter og deres familier bør screenes for aortasygdomme.

CISTANCHE SUPPLEMENT NYREFUNKTION SUPPORT SUPPLEMENT PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Nøgleord:aortadissektion, ADPKD

Introduktion Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) er den mest almindelige medfødte nyresygdom. ADPKD er genetisk heterogen, og mutation af generne polycystisk nyresygdom (PKD) 1 og PKD 2 bidrager til dens udvikling. Hyppigheden af ​​intrakranielle aneurismer hos ADPKD-patienter er angiveligt 9%-12%.1) Der er dog få rapporter om lejlighedsvise tilfælde af aortadissektion hos PKD-familiære patienter. Heri rapporterer vi aortadissektionstilfælde hos PKD-familiepatienter (dvs. mor og datter) og vores succesfulde behandlingserfaring.

Caserapporter En {{0}}-årig kvinde kom til skadestuen for en pludselig opstået rygsmerter. Patienten havde en medicinsk behandlet hypertension fra fem år siden. Computertomografi (CT) viste akut type B aortadissektion, polycystisk nyre og multiple hepatiske cyster. Blodprøver ved indlæggelse viste et kreatininniveau på 0,95 mg/dl og en estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) på 48,5 ml/min/1,73 m2. Patienten fik en henvisning til vores center for medicinsk behandling. Seksten dage senere led patienten af ​​alvorlige brystsmerter. En CT viste akut type A aortadissektion (fig. 1A og 1B), og patienten blev akutopereret. En dissektionsindgang blev detekteret fra den opadstigende aorta til den distale aorta. Patienten gennemgik en total aortabueudskiftning med et 3-forgrenet kunstigt transplantat (J-Graft, Japan Lifeline, Tokyo, Japan) og en frossen elefantsnabel (FROZENIX, Japan Lifeline). Hun havde ikke behov for postoperativ hæmodialyse. Patienten blev udskrevet en måned postoperativt. Histologisk analyse viste en tur af den indre elastiske lamina og tunica media og tilstrømning af blod. Der var en høj grad af aterosklerose i tunica intima og media. Elastica van Gieson-farvning viste ingen medial cystisk nekrose (fig. 2A og 2B).

En uge efter udskrivelsen blev den 84-årige patients mor henvist af et andet hospital til vores center for type A aortadissektion. CT viste type A aortadissektion, polycystisk nyre og multiple hepatiske cyster (fig. 1C og 1D). En dissektionsindgang blev fundet i den ascenderende aorta. Blodprøver ved indlæggelse viste et kreatininniveau på 3,82 mg/dl og en eGFR på 9,3 ml/min/1,73 m2. Patienten havde medicinsk behandlet hypertension fra 50 års alderen med en historie med PKD og nyresvigt. En presserende opstigende aorta-erstatning blev udført ved hjælp af et lige kunstigt transplantat (J-Graft, Japan Lifeline). Selvom patienten krævede forbigående hæmodialyse på intensivafdelingen, var hit unødvendig ved udskrivelsen. Patienten blev flyttet til et andet hospital til genoptræning en måned postoperativt. Histologisk analyse viste aortadissektion, brud af elastiske fibre og medial cystisk nekrose (fig. 2C og 2D). Den postoperative magnetiske resonansbilleddannelse viste ingen cerebrale aneurismer hos begge patienter. Hendes bror var død af aortadissektion flere år tidligere, men hans detaljerede sygehistorie var ukendt.