Zinner syndrom og infertilitet: en litteraturgennemgang baseret på et klinisk tilfælde

Aybike Hofmann¹ Franziska Vauth¹Wolfgang H. Roesch¹

Abstrakt

Zinner syndrom (ZS) er en sjælden medfødt misdannelse forbundet med sædblærecyster, ejakulatorisk kanalobstruktion og ipsilateralnyreagenesis. Det primære behandlingsfokus har hidtil været på symptomatiske patienter. Derfor har operation været forbeholdt disse patienter, og kirurgisk behandling er hovedsageligt rettet mod smertelindring. ZS synes ofte at være forbundet med infertilitet, men diagnosticering er udfordrende, især i ungdomsårene. Denne litteraturgennemgang af ZS og infertilitet er baseret på den medicinske rapport fra en ung patient.

Kontakt:joanna.jia@wecistanche.com

Cistanche herbadeserticola forbedreimmunsystem, klik her for at få prøven

Introduktion

Zinner syndrom (ZS) er en sjælden medfødt tilstand karakteriseret ved cystiske sædblærer og ejakulatorisk kanalobstruktion (EDO) i forbindelse med ipsilateralnyreagenesis [1]. Generelt forbliver ZS asymptomatisk indtil begyndelsen af ​​den seksuelle aktivitet. EDO fører til sædvæskeakkumulering og efterfølgende til forstørrede sædblærer [1]. Hos unge er symptomerne generelt uspecifikke og består for det meste af smerter, såsom dysuri, pollakiuri, perineal smerter, epididymitis og smerter efter ejakulation [2]. Op til 45 procent af patienter med ZS er ramt af infertilitet [2]. Diagnosticering af infertilitet hos unge patienter er udfordrende. Fordi kirurgisk behandling er forbeholdt symptomatiske patienter, er den operative behandling af ZS primært koncentreret om smertelindring og beskyttelse af den kontralaterale ejakulationskanal for at bevare fertiliteten. Formålet med denne gennemgang baseret på vores patient er at vurdere de eksisterende data med henblik på håndtering af ZS og risikoen for infertilitet, især hos unge patienter.

Sag

En 18-årig mandlig patient blev henvist til vores institut på grund af tilbagevendende makrohæmaturi. Fysisk udforskning og laboratorieevaluering var uden patologiske fund.Renalog vesikal ultralyd vistenyreagenesis på venstre side og en fast masse i retrovesikalrummet (3,5 × 1,4 cm). ZS var mistænkt. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) bekræftede tilstedeværelsen af ​​forstørrede sædblærer med intraluminalt proteinholdigt eller hæmatisk indhold i det retrovesikale rum på venstre side (se fig. 1). Den venstre nyre manglede, og en resterende urinleder var synlig.

På grund af de kliniske klager gennemgik patienten transurethral aftag af sædvesikelcyster, hvilket øjeblikkeligt stoppede makrohæmaturi. På grund af de overvejende kliniske lidelser var ejakulationskanalen ikke markeret med methylenblåt. En postoperativ transabdominal ultralydsundersøgelse viste ingen rester af den retrovesikale masse. Den 24-måneders opfølgning var begivenhedsløs. Da ZS har en indvirkning på fertiliteten, blev patienten bedt om at gennemgå en sædanalyse 2 år efter operationen. Resultaterne af den eksternt udførte sædanalyse er vist i tabel 1. Laboratorieresultater (FSH, LH, Prolactin og frit testosteron) var inden for normale grænser. Ultralyden viste ingen retrovesikale anomalier. Muligheden for at tage tag igen med methylenblåt for at undersøge patency blev diskuteret. Patienten blev detaljeret informeret om sin evne til at blive far til et barn. Patienten anmodede ikke om yderligere undersøgelser på det tidspunkt.

Embryologi, ætiologi og patogenese

Zinner syndrom

Sædblærcyster blev først beskrevet af Smith i 1872. Sammenhængen af ​​medfødte sædblærcyster med unilateral nyreagenese blev først rapporteret af Zinner i 1914 og blev derfor opfundet ZS. ZS omfatter triaden af ​​cystiske sædblærer, ipsilateral renal agenesis og ipsilateral EDO. Denne sammenhæng er forårsaget af fejludviklingen af ​​Wolffian-kanalen mellem 4. og 13. uge af svangerskabsalderen [3]. Ureterknoppen stammer fra den proksimale del af Wolffian-kanalen og formår ikke at slutte sig til metanephros på grund af ufuldstændig migration. Som en konsekvens heraf forstyrres ureterknoppens rolle i at differentiere det metanephric blastema, hvilket fører til ipsilateral renal agenesis og atresi af den ipsilaterale ejakulatoriske kanal [1, 4]. Gonaden fortsætter med at udvikle sig, og utilstrækkelig dræning af sædvæsken resulterer i sædvesiklens cystiske struktur [5].

Forekomsten af ​​ZS er vanskelig at bestemme. Mere end 200 tilfælde af sædvesikelcyster forbundet med ipsilateral nyreagenese er blevet rapporteret i litteraturen. Ved screening af 280,000 nyfødte for nyremasse ved hjælp af ultralydsscanninger, har Sheih et al. fandt 13 tilfælde af bækkenudvidelser forbundet med ipsilateral nyreagenese, hvilket indebærer en frekvens på 0,00214 procent [6]. På den anden side, på grund af den omfattende brug af ultralydsscanninger, bliver diagnosen unilateral renal agenesis hyppigere, især hos fostre. Prænatal ipsilateral genitourinær misdannelse bør udelukkes, da den er til stede hos 30-40 procent af de berørte fostre [4].

EDO og infertilitet

I ZS er EDO af medfødt oprindelse. EDO kan skelnes mellem medfødt versus erhvervet, komplet versus ufuldstændig og anatomisk versus funktionel. Funktionel obstruktion er en diagnose af udelukkelse og beskriver svigt af peristaltikken af ​​sædblæren [7]. Årsagerne til medfødte og erhvervede tilfælde er angivet i tabel 2.

I deres evaluering af 87 subfertile patienter med EDO fandt Pryor og Hendry, at den fremherskende ætiologi af EDO var medfødt misdannelse (41 procent), post-infektionssyndrom (22 procent), traumer (17 procent), tuberkulose (9 procent), mega. - vesikler (9 procent) og neoplastiske årsager (1 procent) [7, 8].

Patienter med EDO kan have azoospermi, svær oligozoospermi eller oligoasthenoterato-zoospermi. I par, der blev undersøgt for infertilitet, havde omkring 15 procent af mændene azoospermi, som var forårsaget af obstruktiv azoospermi hos 40 procent af de ramte mænd. Som en specifik type obstruktiv azoospermi er EDO til stede hos 1-5 procent af infertile mænd [7]. Omkring 45 procent af mænd ramt af ZS er infertile [2, 4]. Van den Oudens samlede analyse af 52 mænd fandt infertilitet hos ni patienter, og fertilitetsstatus blev nævnt hos 20 patienter. Så vidt vi ved, er infertilitet i forbindelse med ZS blevet beskrevet i seks artikler, hovedsagelig case-rapporter om 14 patienter. Den største serie er udgivet af Pace et al. som retrospektivt analyserede syv patienter ramt af ZS og infertilitet. En oversigt over de offentliggjorte data er vist i tabel 3.

Hvis det antages, at der i ZS kun er én ejakulationskanal påvirket, bør azoospermi ikke forventes. Imidlertid er azoospermi i ZS blevet beskrevet i flere litteraturrapporter [9, 10]. Den underliggende patogenese af dette aspekt er endnu ikke fuldt ud forstået. En tænkelig antagelse er, at ensidig testikelobstruktion kan forårsage antisperm-antistofproduktion, hvilket resulterer i infertilitet på trods af den uhindrede kontralaterale testis [4]. Cito et al. foreslået, at - på grund af langvarig obstruktion - kan reaktive iltarter mediere reproduktionstoksicitet hos patienter med ZS og dermed reducere sædcellerne ved kønscelleapoptose [10]. En anden hypotese er, at fri sædpassage i den normale kontralaterale kanal er blokeret på grund af en medfødt defekt i ejakulatorisk kanalområde [4].

Ikke desto mindre er der behov for yderligere undersøgelser for at identificere patomekanismen af ​​infertilitet hos patienter med ZS. På grund af den høje frekvens af infertilitet forbundet med ZS, bør berørte patienter undersøges med hensyn til deres fertilitetsstatus.

cistanchepropiedades forimmunsystem

Klinisk præsentation

ZS forbliver normalt asymptomatisk i lang tid. Symptomer har en tendens til kun at vise sig i starten af ​​intensiv seksuel aktivitet. Litteraturrapporter beskriver en periode mellem 2. og 4. årti af livet, men også en stadig tidligere indtræden af ​​symptomer i puberteten i de senere år.

Kliniske symptomer er ofte uspecifikke og ofte smerterelaterede såsom mave-, bækken-, perineal- eller scrotalsmerter, især under afføring eller ejakulation. Nedre urinvejssymptomer såsom dysuri, hyppighed og haster er også blevet rapporteret samt epididymitis, prostatitis og tilbagevendende urinvejsinfektioner [1].

Infertilitet diagnosticeres normalt i voksenalderen i sammenhæng med det uopfyldte ønske om at få børn. Da ZS ser ud til at have en stor indvirkning på fertiliteten, bør der udføres en sædanalyse, når en ung patient med ZS når voksenalderen.

Diagnose

Diagnostik er normalt forbeholdt patienter med symptomer, fordi diagnosticering i asymptomatiske tilfælde er vanskelig. I voksenalderen er transrektal ultralyd (TRUS) den mest almindeligt anvendte teknik til den indledende vurdering af sædblærens cyster. Fordi TRUS ikke er en mulighed for unge patienter, bruges transabdominale ultralydsscanninger til den første vurdering i sådanne tilfælde. Fund inkluderer cystisk masse i det retrovesikale rum og fraværet af den ipsilaterale nyre.

Den mistænkte diagnose af ZS bekræftes normalt ved MR [4]. Sædvesikelcyster vises som hyperintense på T2-vægtede billeder og som hypointense på T1-vægtede billeder. Sædvesikelcyster skal differentieres fra andre bækkencystiske læsioner, såsom Müllerian-kanalcyster eller utrikulære cyster. Differentiering er baseret på cysternes placering i forhold til blærehalsen. Utrikulære cyster kommunikerer med urinrøret, hvorimod Müllerian-kanalcyster ikke gør det. Mülleriske kanalcyster har normale sædblærer og ejakulationskanaler; anatomisk er de baseret på midterlinjen. Wolffian ducts cyster, som er til stede i ZS, er placeret i det paramediane område [1, 4, 11]. Derudover kan EDO verificeres ved hjælp af MR.

Standardmetoden til evaluering af patienter med mistanke om EDO er åben scrotal vasografi under fluoroskopisk eller røntgenkontrol. Avellino et al. viste i deres gennemgang, at TRUS med sædblæraspiration er den mest effektive metode til diagnose [7]. Når man sammenligner TRUS med endorektal MR, har Engin et al. fandt, at TRUS er en pålidelig metode til diagnosticering af EDO, især i tilfælde af fuldstændig obstruktion. På den anden side er MR gavnlig til undersøgelse af blødt væv og cystiske læsioner [12]. Hos unge patienter er hverken TRUS eller endorektal MR en mulig diagnosemetode. Sædblærcyster i kombination med ipsilateral nyreagenese påvist på konventionel abdominal MRI indikerer tilstedeværelsen af ​​ipsilateral EDO.

Yderligere information kan opnås ved hjælp af sædvesikelaspiration. Hos voksne patienter udføres denne procedure under TRUS-vejledning. Hos unge patienter kan sædblæraspiration udføres intraoperativt før selve operationen. De fleste patienter med EDO viser et stort antal sædceller i aspiratet. Tilstedeværelsen af ​​sperm bekræfter intakt spermatogenese, og sædceller kan kryokonserveres om nødvendigt [7, 13].

Ledelse

Ved ZS er det fornuftigt at reservere kirurgisk behandling til symptomatiske patienter, hvorimod opfølgning er acceptabel for asymptomatiske patienter. Kirurgiske behandlingsmuligheder spænder fra transurethral aftag til åben kirurgi med vesikulktomi med eller uden vasoligation [1]. Åben kirurgi kan udføres via den transversale, retropubiske, perineale eller transrektale tilgang [1, 4, 14]. På grund af sædblærernes anatomiske position under urinblæren, indebærer åben kirurgi en høj risiko for skader på beslægtede strukturer såsom blærehals, ekstern lukkemuskel og rektum [1, 4, 14].

Minimalt invasiv kirurgi er blevet af stigende betydning i løbet af de sidste par år. Især robottilgangen tilbyder fremragende visualisering via 3D-syn, hvilket fører til lavere skadesrater på grund af muligheden for en mere detaljeret dissektion af den dybe bækkenplacering [15, 16]. I 2003, Valla et al. udførte en laparoskopisk excision af progressive sædcyster hos en dreng på 15 måneder med det formål at bevare fertiliteten. Den cystiske masse var blevet diagnosticeret prænatalt og havde udviklet sig i størrelse fra 12 til 25 mm over en periode på 20 måneder [17]. Desværre blev der ikke rapporteret nogen langtidsopfølgning, især med hensyn til fertilitetsstatus.

I EDO er standard kirurgisk behandling transurethral resektion af ejakulationskanalen (TURED). TURNED udføres ved at skære verumontanum i niveau med ejakulationskanalen med en elektrokauterisløjfe [7]. Methylenblåt kan injiceres i sædblæren for ved hjælp af en udvaskning at sikre, at obstruktionen er blevet fuldstændig fjernet [18]. Denne metode kan sammenlignes med metoden til transurethral aftagning af tag i ZS.

Adskillige publikationer lige fra case-rapporter til et begrænset antal større undersøgelser er tilgængelige om dette emne. Større undersøgelser har vist forbedrede sædparametre hos 63.0–83.0 procent af patienterne med EDO generelt, hos 90,5 procent af patienterne med delvis EDO og i 59.0 procent af patienterne med fuldstændig EDO. Op til 38 procent af patienter med oligospermi eller azoospermi genvandt normale sædparametre [7, 19-21]. En undersøgelse viste, at kirurgisk behandling ikke forbedrede fertiliteten ved tilstedeværelse af medfødte abnormiteter i Wolffian-kanalen [7, 8].

cistanche tubulosatilimmunsystem

Konklusion

Hos op til 45 procent af drenge med ZS er infertilitet på grund af EDO en hyppig side-eksisterende diagnose, som man bør huske på, når ZS diagnosticeres. Fordi fertilitetsstatus er vanskelig at evaluere i teenageårene, bør disse patienter inkluderes i et opfølgningsprogram, og en sædanalyse bør udføres, når de når voksenalderen. Kirurgisk behandling er normalt fokuseret på smertelindring og bør bestå af en teknik til afsløring af sædvanlig måde. Den høje frekvens af vedvarende azoospermi efter kirurgisk indgreb i ZS kan være forårsaget af interagerende processer, der påvirker kontralateral spermiogenese, som endnu ikke er fuldt ud forstået. Måske kan den i øjeblikket anbefalede behandling af ZS, der primært er fokuseret på smertelindring, have gavn af at flytte fokus på bevarelse af fertilitet. Tidlig excision af den berørte kanal kan forhindre den negative indvirkning på den kontralaterale genitourinary-kanal. Yderligere undersøgelser er nødvendige for at øge viden om dette emne.

cistanche tubulosa vs deserticolaom aspekter af nyre

FinansieringsoplysningerOpen Access-finansiering aktiveret og organiseret af Projekt DEAL.

Overholdelse af etiske standarder

Interessekonflikt Forfatterne erklærer, at de ikke har nogen interessekonflikt.

Publisher's Note Springer Nature forbliver neutral med hensyn til jurisdiktionskrav i offentliggjorte kort og institutionelle tilknytninger.

Open Access Denne artikel er licenseret under en Creative Commons

Attribution 4.0 International licens, som tillader brug, deling, tilpasning, distribution og reproduktion i ethvert medie eller format, så længe du giver passende kredit til den eller de originale forfattere og kilden, angiv et link til Creative Commons-licensen, og angiv, om der er foretaget ændringer. Billederne eller andet tredjepartsmateriale i denne artikel er inkluderet i artiklens Creative Commons-licens, medmindre andet er angivet i en kreditgrænse til materialet. Hvis materiale ikke er

inkluderet i artiklens Creative Commons-licens, og din påtænkte brug ikke er tilladt i henhold til lovbestemte regler eller overskrider den tilladte brug, skal du indhente tilladelse direkte fra indehaveren af ​​ophavsretten. For at se en kopi af denne licens.

Referencer

1. Cascini V, Di Renzo D, Guerriero V, Laurita G, Lelli Chiesa P. Zinner syndrom i pædiatrisk alder: problemer i diagnosticering og behandling af et sjældent misdannelseskompleks. Front Pediatr. 2019;7:129.

2. van den Ouden D, Blom JH, Bangma C, de Spiegeleer AH. Diagnose og håndtering af sædvesikelcyster forbundet med ipsilateral nyreagenese: en samlet analyse af 52 tilfælde. Eur Urol. 1998;33:433-40.

3. Florim S, Oliveira V, Rocha D. Zinners syndrom med intermitterende scrotalsmerter hos en ung mand. Radio Sag Rep. 2018;13:1224–7.

4. Pereira BJ, Sousa L, Azinhais P, Conceição P, Borges R, Leão R, et al. Zinners syndrom: en opdateret gennemgang af litteraturen baseret på et klinisk tilfælde. Andrologia. 2009;41:322-30.

5. Naval-Baudin P, Carreño García E, Sanchez Marquez A, Valcárcel José J, Romero NM. Multicystisk sædblærer med ipsilateral nyreagenese: to tilfælde af Zinner syndrom. Scand J Urol. 2017;51:81–4.

6. Sheih CP, Hung CS, Wei CF, Lin CY. Cystiske dilatationer i bækkenet hos patienter med ipsilateral nyreagenese eller dysplasi. J Urol. 1990;144:324-7.

7. Avellino GJ, Lipshultz LI, Sigman M, Hwang K. Transurethral resektion af ejakulatoriske kanaler: ætiologi af obstruktion og kirurgiske behandlingsmuligheder. Fertil Steril. 2019;111:427-43.

8. Pryor JP, Hendry WF. Ejakulatorisk kanalobstruktion hos subfertile mænd: analyse af 87 patienter. Fertil Steril. 1991;56:725-30.

9. Aghaways I, Ahmed SM. Endourologisk intervention til behandling af infertilitet hos en mand med Zinner syndrom, hvilket resulterer i en naturlig graviditet. J Endourol Case Rep. 2016;2:71–3.

10. Cito G, Sforza S, Gemma L, Cocci A, Di Maida F, Dabizzi S, et al. Infertilitetstilfælde ved Zinner syndrom: kan en langvarig obstruktion af sædkanalen forårsage sekretorisk testikelskade? Andrologia. 2019;51:e13436–e.

11. Chen HW, Huang SC, Li YW, Chen SJ, Sheih CP. Magnetisk resonansbilleddannelse af sædvesikelcyste forbundet med ipsilaterale urinanomalier. J Formos Med Assoc. 2006;105:125-31.

12. Engin G, Kadioğlu A, Orhan I, Akdöl S, Rozanes I. Transrectal US og endorektal MR-billeddannelse ved delvis og fuldstændig obstruktion af sædkanalsystemet. En sammenlignende undersøgelse. Acta Radiol. 2000;41:288-95.

13. Orhan I, Onur R, Cayan S, Koksal IT, Kadioglu A. Seminal vesikel sperm aspiration i diagnosticering af ejakulatorisk kanal obstruktion. BJU Int. 1999;84:1050-3.

14. Kanavaki A, Vidal I, Merlini L, Hanquinet S. Medfødt sædvesikelcyste og ipsilateral nyreagenese (Zinners syndrom): en sjælden sammenhæng og dens udvikling fra tidlig barndom til ungdom. Eur J Pediatr Surg Rep. 2015;3:98– 102.

15. Hong YK, Onal B, Diamond DA, Retik AB, Cendron M, Nguyen HT. Robotassisteret laparoskopisk udskæring af symptomatiske retrovesikale cyster hos drenge og unge voksne. J Urol. 2011;186:2372-8.

16. Moore CD, Erhard MJ, Dahm P. Robotassisteret udskæring af sædvesikelcyste forbundet med ipsilateral nyreagenese. J Endourol. 2007;21:776-9.

17. Valla JS, Carfagna L, Tursini S, Mohaidi MAL, Bosson N, Steyaert H. Medfødt sædvesikelcyste: prænatal diagnose og postnatal laparoskopisk excision med et forsøg på at bevare fertiliteten. BJU Int. 2003;91:891-2.

18. Pace G, Galatioto GP, Gualà L, Ranieri G, Vicentini C. Ejakulatorisk kanalobstruktion forårsaget af en højre kæmpe sædblærer med en ipsilateral øvre urinvejs-agenesi: en embryologisk misdannelse. Fertil Steril. 2008;89:390-4.

19. Meacham RB, Hellerstein DK, Lipshultz LI. Evaluering og behandling af ejakulatorisk kanalobstruktion hos den infertile mand. Fertil Steril. 1993;59:393-7.

20. Kadioglu A, Cayan S, Tefekli A, Orhan I, Engin G, Turek PJ. Varierer respons på behandling af ejakulatorisk kanalobstruktion hos infertile mænd med patologi? Fertil Steril. 2001;76:138-42.

21. Aggour A, Mostafa H, Maged W. Endoskopisk håndtering af ejakulatorisk kanalobstruktion. Int Urol Nephrol. 1998;30:481-5.