Polycystisk nyresygdom(PKD) er en genetisk lidelse, hvor cyster primært dannes i nyrerne, hvilket får dem til at forstørre og miste funktion over tid. Cyster er ikke-kræftfremkaldende, afrundede sække, der indeholder væske. Cyster varierer i størrelse og kan vokse sig meget store. Flere cyster eller store cyster kan beskadige nyrerne. Polycystisk nyresygdom kan også forårsage, at cyster udvikler sig i leveren og andre dele af kroppen. Denne sygdom kan føre til alvorlige komplikationer, herunder højt blodtryk og nyresvigt.

Polycystisk nyresygdom er en medfødt tilstand, der kan forårsage, at flere væskefyldte cyster udvikler sig i nyrerne. Denne tilstand kan forårsage en række symptomer, herunder forhøjet blodtryk, ryg- eller sidesmerter, hæmaturi, en følelse af mæthed i maven, en forstørret mave på grund af forstørrede nyrer, hovedpine, nyresten, nyresvigt og urinvejsinfektioner. Hvis du har nogle af disse symptomer, er det vigtigt at søge læge, fordi ubehandlet polycystisk nyresygdom kan føre til alvorlige komplikationer.

Unormale gener kan forårsage polycystisk nyresygdom, hvilket betyder, at sygdommen i de fleste tilfælde løber i familier. Nogle gange opstår mutationer spontant, så ingen af ​​forældrene har en kopi af det muterede gen.

De to hovedtyper af polycystisk nyresygdom er forårsaget af forskellige genetiske defekter:

1. Autosomal dominant polycystisk nyresygdom(ADPKD). tegn og symptomer på ADPKD forekommer normalt i alderen 30 - 40. Tidligere var denne type kendt som voksen polycystisk nyresygdom, men børn kan også udvikle denne sygdom. Det kan overføres til et barn, hvis den ene forælder har sygdommen. Hvis den ene forælder har ADPKD, har hvert barn en 50 procents chance for at udvikle sygdommen. Denne type tegner sig for størstedelen af ​​tilfældene af polycystisk nyresygdom.

2. Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom(ARPKD). Denne type er langt mindre almindelig end ADPKD. Tegn og symptomer opstår ofte kort efter fødslen. Nogle gange opstår symptomerne først i barndommen eller ungdommen. Begge forældre skal have det unormale gen for at kunne arve sygdommen. Hvis begge forældre bærer genet for sygdommen, har hvert barn en 25 procents chance for at udvikle sygdommen.

Klik her for at videCistanches fordeleoghvad er Cistanche tubulosa

Spørg for mere:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

Nyrecysterer almindelige enheder, der spænder fra klinisk ubetydelige til udvikling af nyresvigt. De kan være isolerede tilfældige fund, have en genetisk komponent eller er en del af et sygdomssyndrom med ekstrarenale manifestationer, såsom cerebrale aneurismer, hjerteklapsygdomme, colon diverticula og ekstrarenale cyster.Autosomal dominant polycystisk nyresygdom(ADPKD) er den mest almindelige cystiske nyresygdom hos voksne, som ofte viser sig som talrige cyster og symmetrisk involvering af begge nyrer. ADPKD er klassificeret som filariasis, og 50 procent af tilfældene vil udvikle sig til nyreinsufficiens og nyresvigt i slutstadiet. I nogle få tilfælde kan ADPKD være unilateral eller klassificeres som en helt separat enhed kaldet atypisk polycystisk nyresygdom eller unilateral renal cystektomi. Atypisk polycystisk nyresygdom kan ikke skelnes fra typisk bilateralpolycystisk nyresygdom(PKD) ved billeddannelse eller histologi. Det anses for godartet, er ikke kendt for at have ekstrarenale manifestationer, udvikler sig ikke til nyresvigt og har ingen kendt genetisk disposition.

Atypisk polycystisk nyresygdom(APKD) er en sjælden, godartet sygdom, der ikke kan skelnes fra autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) på billeddiagnostik og histologi, men som i øjeblikket betragtes som en helt separat sygdom. Det kan adskilles fra ADPKD på flere måder. APKD er godartet, ikke-progressiv, uden ekstrarenale manifestationer og betragtes som en ikke-genetisk sygdom, hvorimod ADPKD er en symmetrisk, bilateral, monogen sygdom. Unilateral ADPKD er blevet rapporteret i litteraturen, men er yderst sjælden. I modsætning til ADPKD og nogle andre polycystiske nyresygdomme ses ekstrarenale cyster ikke i APKD, som er blevet beskrevet som multiple cyster, der involverer hele nyren eller specifikke regioner af nyren med normalt parenkym imellem.

Cistanche tillæg

Patogenesen er uklar, men der er hypoteser om, at den kan opstå fra somatiske mutationer, der involverer nyreparenkymet. ADPKD anses i øjeblikket for at være en ciliopati. I disse sygdomme, mutationer eller deletioner i gener, der ændrer strukturen og/eller funktionen af ​​de primære cilia (immobile) i nyrerne (og i nogle tilfælde galdegangen), resulterer tubulære celler i en cystisk udvidelse af disse strukturer. Nyrecyster associeret med ADPKD forekommer som både kortikale og medullære cyster på stedet er generelt simple og stiger typisk i størrelse og antal over tid.

Specifikt i ADPKD resulterer mutationer i to gener, PKD1 og PKD2 i deletion af membranproteinerne henholdsvis polycystin-1 og polycystin-2. Disse proteiner er normalt ansvarlige for væskeregulerende aktiviteter i de primære cilia i nyren, og deres fravær er en væsentlig årsag til cystedannelse, foruden andre lokale eller somatiske faktorer. PKD1- og PKD2-mutationer forårsager henholdsvis op til 85 procent og 15 procent af ADPKD, og ​​cirka 5 procent -15 procent af tilfældene er forårsaget af disseminerede de novo-mutationer uden identificerbar familiehistorie. Det spekuleres i, at disse udbredte tilfælde af PKD kan føre til "atypiske" tilfælde, såsom APKD-tilfældene præsenteret her. Nogle af disse tilfælde skyldes mutationer i proteinbiosyntesevejen i det endoplasmatiske retikulum.

virkninger af Cistanche-ekstrakt

Andre tilfælde af PKD, hos patienter uden påviselige mutationer, menes at skyldes somatisk kimærisme. Kimærisme er udseendet af 2 genetisk adskilte cellepopulationer i et individ på grund af somatiske mutationer under embryogenese. Disse mutationer kan involvere kimcellelinjer og/eller somatiske celler. Somatisk kimærisme menes at være ansvarlig for atypiske nyrebilleddannelsesmønstre i tilfælde af PKD, herunder asymmetriske, ensidige og ubalancerede mønstre. patienter med APKD kan vise sig med symptomer som hæmaturi eller rygsmerter, men patienter er normalt asymptomatiske, og cyster findes tilfældigt. sædvanligvis har cyster en tendens til at involvere nyrepolen lokalt, mens involvering af hele nyren er sjælden.

APKD involverer hovedsageligt kun 1 nyre, men der er rapporteret nogle tilfælde med nogle cyster i den kontralaterale nyre, som i vores tilfælde. Nogle få atypiske tilfælde kan udvikle et bilateralt mønster. I dette papir rapporterer vi et sjældent tilfælde af APKD. Selvom sygdomsforløbet er godartet fra den nuværende litteratur, er det stadig en vigtig diagnose for klinikere at genkende. Som nævnt ovenfor kan regelmæssig monitorering være gavnlig for patienter, da tilfælde af atypisk PKD, der udvikler sig til bilateral PKD, er blevet rapporteret.

Cistanche tubulosa ekstrakt fordele

Hvis du har polycystisk nyresygdom og overvejer at få børn, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at vurdere risikoen for at overføre sygdommen til dit afkom. At holde dine nyrer så sunde som muligt kan hjælpe med at forhindre nogle af komplikationerne til denne sygdom. En af de vigtigste måder at beskytte dine nyrer på er at kontrollere dit blodtryk.

Samlet set er nøglen til at holde blodtrykket stabilt at tage din medicin regelmæssigt som anvist af din læge og at opretholde en sund kost, der indeholder lavt saltindhold og en kost rig på frugt, grøntsager og fuldkorn. Derudover er det også vigtigt at holde en ordentlig vægt, holde op med at ryge, træne regelmæssigt og begrænse alkoholforbruget for at kontrollere blodtrykket, og mindst 30 minutters fysisk aktivitet af moderat intensitet om ugen anbefales. Hvis du har forhøjet blodtryk, anbefales det, at du følger ovenstående anbefalinger og får målt dit blodtryk hyppigt for at sikre, at du opretholder en sund livsstil.

REFERENCER

[1] Ma M. Cilia og polycystisk nyresygdom. Semin Cell Dev Biol 2021;110:139-48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. Lokaliseret cystisk sygdom i nyren: En sjælden enhed. J Radiol Case Rep 2012;6:29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Unilateral renal cystisk sygdom: En case-rapport og litteraturgennemgang. Maced J Med Sci 2020;8(C):160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW, et al. Unilateral autosomal dominant polycystisk nyresygdom med kontralateral nyreagenese: en sagsrapport. J Korean Med Sci 2003;18:284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Unilateral autosomal dominant polycystisk nyresygdom med co-eksisterende nyrecellecarcinom: En sjælden enhed. Egypten J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Unilateral nyrecystisk sygdom. Indian J Nephrol 2010;20(2):116–17.

[7] Aldan JT, Kagan I. Unilateral nyrecystisk sygdom. Proc UCLA Health 2019;23.

[8] Smyth B, Coleman P. Lokaliseret cystisk sygdom i nyren: case-rapport og gennemgang af litteraturen. CEN Case Rep 2014;3(2):198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Unilateral nyrecystisk sygdom. Nyre Int 2012;81(2):220.

[10] Dillman JR, Trout AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Arvelige nyrecystiske lidelser: billeddannelse af nyrerne og videre. RadioGraphics 2017;37:924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystisk nyresygdom. Lancet 2007;369:1287-301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Indsigt i autosomal dominant polycystisk nyresygdom fra genetiske undersøgelser. CJASN 2021;16.

[13] Slywotzky CM, Bosniak MA. Lokaliseret cystisk sygdom i nyrerne. AJR Am J Roentgenol 2001;176(4):843–9.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY, et al. Unilateral nyrecystisk sygdom hos voksne. Nephrol Dial Transplant 1999;14(8):1999–2003.